【變異檢測】CNV分析和應用
前言 拷貝數變異（copy number variation ,CNV）是指基因組上某些大片段的拷貝數增加或減少，可分為缺失（deletion）和重復（duplication）兩種類型。CNV是一種基因組結構變異，可通過改變基因劑量和轉錄結構 ...
原文：CNV
CNV: 人類主要是二倍體。如果有些區域出現 個 個拷貝，那就是擴增了，如果只出現 個拷貝，就是缺失。所以CNV分析是依靠特定位置的測序深度來估算的，先在染色體上划窗，然后看每個窗口的平均測序深度，如果連續多個窗口的測序深度在樣品 對照中都有差異，那么就判斷為CNV，標准是拷貝數相除，然后取log ，log Ratio小於 或大於 . 即視為出現拷貝數變異，對應的ratio就是小於二分之一或者三分 ...
2016-07-14 16:30 0 1574 推薦指數：
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