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VCF文件示例 VCFv . CHROM:表示變異位點是在哪個contig 里call出來的,如果是人類全基因組的話那就是chr chr ,chrX,Y,M。 POS:變異位點相對於參考基因組所在的位置,如果是indel,就是第一個鹼基所在的位置。 ID: 如果call出來的SNP存在於dbSNP數據庫里,就會顯示相應的dbSNP里的rs編號。 REF和REF:在這個變異位點處,參考基因組中所對應 ...
2015-06-08 21:55 0 21694 推薦指數:
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注意:本文的內容主要來自於GATK官網的講解,所以vcf也是GATK產生的,用其他caller,比如varscan2產生的vcf文件的內容注釋可能不一致。 參考:https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1268 ...
VCF是用於描述SNP,INDEL和SV結果的文件,下面所記錄的是以GATK軟件結果的VCF文件,與SAMtools的結果有點不同 VCF文件可以分為兩部分看,最上面#號注釋的的部分是對一些參數的解釋(看英文能懂的話,下面的解釋就不用看了),而下面沒#號注釋的部分則是各個參數對應的具體的值 ...
BMP文件格式,又稱為Bitmap(位圖),或是DIB(Device-Independent Device,設備無關圖),是windows系統中廣泛使用的圖片文件格式,由於它可以不作任何變換地址保存圖像像素域的數據,因為稱為我們取得RAW數據的重要來源。Windows的圖像用戶界面也在他的內建圖像 ...
一、定義 ORC File,它的全名是Optimized Row Columnar (ORC) file,其實就是對RCFile做了一些優化。 據官方文檔介紹,這種文件格式可以提供一種高效的方法來存儲Hive數據。它的設計目標是來克服Hive其他格式的缺陷。 運用ORC File可以提高 ...
PS:Nginx日志相關指令主要有兩條,一條是log_format,用來設置日志格式,另外一條是access_log,用來指定日志文件的存放路徑、類型、緩存大小等,一般放在Nginx的默認主配置文件/etc/nginx/nginx.conf ...
1、下載安裝bcftools。 2、准備樣本ID文件,這里命名為samplelistname.txt,一個樣本一行,如下所示: sample1 sample2 sample3 3、輸入命令: ...
如下圖片所示: 對於位置為48245131的allele來說,REF為A,ALT為C 想確定變異到底是純合還是雜合,即兩條染色體是否同時發生了變異,則看GT,GT對應的數值為0/1,說明該變異 ...