vcf格式

    Variant Call Format(VCF)是一個用於存儲基因序列突變信息的文本格式。表示單鹼基突變, 插入/缺失, 拷貝數變異和結構變異等。BCF格式文件是VCF格式的二進制文件。

　　CHROM [chromosome]: 染色體名稱。

　　POS [position]: 參考基因組突變鹼基位置，如果是INDEL(插入缺失)，位置是INDEL的第一個鹼基位置。

　　ID [identifier]: 突變的名稱。若沒有，則用‘.’表示其為一個新變種。

　　REF [reference base(s)]: 參考染色體的鹼基，必須是ATCGN中的一個，N表示不確定鹼基。

　　ALT [alternate base(s)]: 與參考序列比較，發生突變的鹼基;多個的話以“,”連接， 可選符號為ATCGN*，大小寫敏感。

　　QUAL [quality]: Phred標准下的質量值，表示在該位點存在突變的可能性;該值越高，則突變的可能性越大;計算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p為突變存在的概率。

　　FILTER [filter status]: GATK使用其它的方法進行過濾后得到的過濾結果，如果通過則該值為“PASS”;若此突變不可靠，則該項不為”PASS”或”.”。

　　INFO [additional information]: 表示變異的詳細信息

　　DP [read depth]: 樣本在這個位置的一些reads被過濾掉后的覆蓋度

　　DP4 : 高質量測序鹼基，位於REF或者ALT前后

　　MQ [mapping quality]: 表示覆蓋序列質量的均方值RMS

　　FQ : Phred值關於所有樣本相似的可能性

　　AF1 [allele frequency]: 表示Allele(等位基因)的頻率，AF1為第一個ALT等位基因發生頻率的可能性評估

　　AC1 [allele count]: 表示Allele(等位基因)的數目,AC1為對第一個ALT等位基因計數的最大可能性評估

　　AN [allele number]: 表示Allele(等位基因)的總數目

　　IS : 插入缺失或部分插入缺失的reads允許的最大數量

　　AC [allele count]: 表示該Allele(等位基因)的數目

　　G3 : ML 評估基因型出現的頻率

　　HWE : chi^2基於HWE的測試p值和G3

　　CLR : 在受到或者不受限制的情況下基因型出現可能性的對數值

　　UGT : 最可能不受限制的三種基因型結構

　　CGT : 最可能受限制三種基因型結構

　　PV4 : 四種P值的誤差，分別是(strand、baseQ、mapQ、tail distance bias)

　　INDEL : 表示該位置的變異是插入缺失

　　PC2 : 非參考等位基因的Phred(變異的可能性)值在兩個分組中大小不同

　　PCHI2 : 后加權chi^2，根據p值來測試兩組樣本之間的聯系

　　QCHI2 : Phred標准下的PCHI2.

　　PR : 置換產生的一個較小的PCHI2

　　QBD [quality by depth]: 表示測序深度對質量的影響

　　RPB [read position bias]: 表示序列的誤差位置

　　MDV : 樣本中高質量非參考序列的最大數目

　　VDB [variant distance bias]: 表示RNA序列中過濾人工拼接序列的變異誤差范圍

　　GT [genotype]: 表示樣品的基因型。兩個數字中間用‘/’分 開，這兩個數字表示雙倍體的sample的基因型。

　　0 表示樣品中有ref的allele

　　1 表示樣品中variant的allele

　　2表示有第二個variant的allele

　　0/0 表示sample中該位點為純合的，和ref一致

　　0/1 表示sample中該位點為雜合的，有ref和variant兩個基因型

　　1/1 表示sample中該位點為純合的，和variant一致

　　GQ [genotype quality]: 表示基因型的質量值。Phred格式的質量值，表示在該位點該基因型存在的可能性;該值越高，則Genotype的可能性越 大;計算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p為基因型存在的概率。

　　GL : 三種基因型(RR RA AA)出現的可能性，R表示參考鹼基，A表示變異鹼基

　　DV : 高質量的非參考鹼基

　　SP : Phred的p值誤差線

　　PL [provieds the likelihoods of the given genotypes]: 指定的三種基因型的質量值。三種指定的基因型為(0/0,0/1,1/1)，這三種基因型的概率總和為1。該值越大，表明為該種基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p為基因型存在的概率。

　　FORMAT : 用於描述樣本的(可選)可擴展的字段列表

　　SAMPLEs : 對於文件中描述的每一個(可選)樣本，給出了在格式中列出的字段的值