使用 bcftools 進行基因型過濾(genotypes QC)


基因型過濾標准:保留雙等位基因(biallelic sites)以及次等位基因頻率大於0.05的位點:

bcftools view --types snps -m 2 -M 2 -q 0.05:minor genotypes.chr22.vcf | bgzip -c > genotypes.chr22.vcf.gz

  • --types snps -m 2 -M 2 指的是保留雙等位基因(biallelic sites);
  • 0.05:minor 指的是次等位基因頻率大於0.05;
  • genotypes.chr22.vcf.gz 指的是過濾后的輸出文件;


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