genefuse使用DNA數據檢測融合基因神器


# genefuse
# 手頭有一批DNA數據,打算進行基因融合分析
# Google搜羅一番,發現都是基於轉錄組RNA數據的
# 好不容易找到一款基於DNA數據,genefuse!在GitHub,anaconda都有源代碼包
# 軟件原網址:
# https://github.com/OpenGene/genefuse
# genefuse直接基於fastq文件分析,所以你只要准備好fastq.gz文件就可以

# 安裝
conda install -c bioconda genefuse

# 使用
genefuse --ref /biodata/pipeline/TUMOR/database/hg19/hg19.nonhap.fa \	 
# 參考基因組,這里使用hg19也就是Grh37
 --fusion /biodata/pipeline/TUMOR/yln-test/genefuse/GeneFuse/genes/druggable.hg19.csv \		
 # druggable.hg19.csv是軟件自帶的基於hg19基因組的全部可用葯靶點的文件,
 # 此外,還有cancer.hg19.csv,是整理了來自COSMIC數據庫的全部已經實驗驗證的與癌症相關的基因融合,良心!
 # druggable.hg19.csv比cancer.hg19.csv包含的基因數目小,所以跑起來更快,速度大概相差5倍
 --read1 NG19-GXH0818-FFPE_S3_R1_001.fastq.gz \		# 雙端測序的序列1
 --read2 NG19-GXH0818-FFPE_S3_R2_001.fastq.gz \		# 雙端測序的序列2
 --html ${sample_id}.html > ${sample_id}.html		#輸出結果,可以選擇html,json兩種格式



 # 當然,也可以針對自己感興趣的基因配置fusion file,使用軟件自帶的腳本:gen_fusion_file.jl
 # 需要提供:自己感興趣基因列表(使用空格或者換行符分隔,注意linux,windows換行符不一樣)
julia scripts/gen_fusion_file.jl -r hg19 -g genes.txt -f fusion.csv

  # 這個軟件真是太好用了!


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