haploPS、XP-EHH、 Fst檢測正向選擇信號的實例介紹


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下面是一篇文獻介紹。

關於人類基因組正向選擇信號的檢測分析。

1.正向選擇的概念

正向選擇:某一突變位點逐漸積累,成為優勢的位點。

具體表現為:隨着時間延長,該位點的突變基因型頻率越來越高,遠遠超過野生型;

2.正向選擇的目的

通過比較馴化/野生動植物現代智人/靈長類動物特定人群/參考人群等方式,查找受到正向選擇的基因組。

解釋受到正向選擇的基因組與特定表型的關系。

3.正向選擇的方法

檢測正向選擇的方法有很多,下面以一篇文獻為例,為大家介紹怎么圍繞正向選擇講故事。

文獻來源“Detecting signatures of positive selection associated with musical aptitude in the human genome

研究樣本:283個沒有親緣關系的芬蘭人。

研究表型:將這283個樣本按照音樂能力分為兩部分,case是音樂才能比較高的人,control是沒什么音樂天賦的。

基因型:Illumina HumanOmniExpress 12 1.0 V SNP chip

正向選擇分析方法:這里用了haploPS、XP-EHH、 Fst這三個方法掃描正向選擇位點。

2.1 haploPS方法

在case樣本中P值小於0.05的基因組區域,且在control樣本中,這些顯著基因組區域沒有達到顯著水平。

微信圖片_20200103175604.png

2.2 XP-EHH方法

XP-EHH得分達到top 0.1%的位點作為正向選擇的位點。

微信圖片_20200103175849.png

2.3 Fst方法

Fst值在top 1%的位點作為正向選擇的位點。

微信圖片_20200103181809.png

4. 將haploPS、XP-EHH、 Fst掃描到正向選擇位點以及基因進行生物學功能注釋

生物學功能注釋采用的Genetrail2工具(http://genetrail2.bioinf.uni-sb.de/)。

生物學功能注釋結果顯示,正向選擇的位點和基因 (DICER1, FGF20, CUX1, SPARC, KIF3A, TGFB3, LGR5, GPR98, PAX8, COL11A1, USH2A, and PROX1) 主要與內耳發育過程有關。

以上就是結合多個自然選擇的工具,闡述正向選擇的基因與表型之間的關系。

當然,不同文獻對這些自然選擇工具的閾值設定會有一點差別。

今天的文獻解讀就講到這。

所謂借鑒別人的文獻,做自己的分析。

希望各位讀者有所收獲!


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