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1 平衡選擇概念
當一個位點上保留一個以上等位基因時，就會出現一種壓力選擇，即平衡選擇。
最經典的例子是：瘧疾與鐮狀細胞性貧血之間的平衡。
簡單來說，一個位點由A變B，AA使得人群患鐮狀細胞性貧血症，BB使得人群患瘧疾風險更高。AB雜合子則不會受瘧疾的影響，最多是輕微的貧血症狀。那么這個位點就會形成一種平衡選擇——左右為難，中間最好。
2 平衡選擇的檢測方法
Katherine開發了BetaScan，該工具可以檢測位點是否受到平衡選擇，具體見鏈接：https://github.com/ksiewert/BetaScan
分析也就是一個命令的事：
python BetaScan.py -i SNPFreqs.txt
當然，如果你研究的是人類基因組的話，那么你是不需要自己算基因組的平衡選擇，Katherine已經貼心的幫你們完成這個工作了，你只需要下載就OK了。
人類基因組平衡選擇的下載信息：http://coruscant.itmat.upenn.edu/data/SiewertEA_Full_BetaScores.tar.gz
注意：這個鏈接有1.8 GB，請確保有足夠的空間存儲。
Katherine還提供了另一個文件，是每個人群平衡選擇最高得分的全基因組信息：http://coruscant.itmat.upenn.edu/data/SiewertEA_BetaScores.tar.gz
3 平衡選擇的應用
下面是受到平衡選擇的一個例子。
在3號染色體85.6Mb處，YRI, CEU，CHB，PJL 這4個群體的Beta得分均在20以上，此外，有17個群體在該處的Beta得分超過全基因組25%水平。說明這個基因座是受到平衡選擇的。
參考文獻：Siewert K M, Voight B F. Detecting long-term balancing selection using allele frequency correlation[J]. Molecular biology and evolution, 2017, 34(11): 2996-3005.