轉自：測序中國
由測序中國發起的“NGS十周年接龍”活動春節前的最后一波正在來襲。受華中科技大學生命科學與技術學院教授薛宇邀請，今天，由哈佛大學教授劉小樂來分享她與生物信息學的故事。
從北大到斯坦福，生物與計算機相遇
和很多人一樣，在少年時期我就有了自己的夢想。我的哥哥比我大七歲，他進入中國農業大學的時候，我上五年級，是他把我帶到了神奇的生物世界。在初中階段，我的班主任是生物老師，我的生物學家夢想就這樣在心里生根發芽。
高考時，我考入了北京大學生物系，並在大學二年級的時候轉到史密斯大學，跟着我的導師史蒂芬·威廉學習遺傳學。那時起，我對遺傳學充滿了興趣，史蒂芬也是我遇到的最棒的老師。轉學后的第二學期我開始糾結和迷茫，我非常想家，想念我的朋友，對我的未來充滿困惑。隨着對生物學了解的逐漸深入，讓我深深感到這條職業道路既漫長又艱難。在當時的我看來，無論做研究或者教學工作，我都永遠趕不上我的老師史蒂芬。
在接下來的那個夏天，我在紐約和表兄夫婦度過了一段時間。他們是計算機工程師，並鼓勵我嘗試學習計算機科學。我聽取了他們的建議，史密斯大學有非常重視教學和關心學生的計算機教授，我決定雙修計算機。計算機方面的詞匯比起生物學要少很多，學起來沒有那么吃力，而且擁有一個CS學位也算是我給自己留的一條后路。
大三結束的時候，華盛頓大學組織了一次座談會，目的是吸引大三學生到研究院主修生物工程。因為我的雙學位背景，幾個教授提名我參加這個座談會，並且旅費全免。第一次西海岸之行中我先后走訪了斯坦福、USCF、伯克利，以及UCLA。在斯坦福的招生辦公室里，我看到了一個關於醫學信息學博士學位項目的手冊。用計算機技術來解決醫學問題，我當時感覺上帝專為我開啟了一扇門，激動又興奮。1997年，斯坦福設立了一項新的總統獎學金，我很幸運的成為第一屆的獲獎者之一。在第一年的學習中，我意識到，如果說生物學的詞匯比較難，那么大量的醫葯專業的詞匯將會更難。沒有醫學的背景，讓我感到無法真正地做好醫葯信息學。恰好在這個期間基因微陣列芯片在斯坦福誕生，我們這個專業也改名為生物醫學信息學。於是，我完成了輪轉以后，開始從微陣列基因表達聚類中尋找轉錄因子基序（motif），從那之后基因調控的方向便一直深深的吸引着我。
生物信息學是探索生命科學的重要手段
很多科學發現並非可以預期，更多的是意外驚喜。對我而言，我會選擇有重要性又有興趣的研究項目，當然一個人如果能力、專業知識、背景等有優勢的話是可以激發興趣的。比如，我有生物與計算機兩個專業的背景，做生物信息算法開發和優化比較容易有優勢，自然就喜歡了。如果我們對自己所做的事情充滿熱情並付出了足夠專注和努力，自然而然的就會享受這個過程。
我們當前的研究方向是通過生物信息大數據挖掘和高通量組學技術來研究基因調控機制和癌症精准醫療。我們開發的尋找轉錄因子基序、免疫共沉淀基因組結合位點、和CRISPR篩選找靶標的統計算法有上萬用戶，幫助了先進技術的推廣和應用。我們發表了世界上第一個高通量人類核小體分布圖譜，首次發現表觀遺傳組在干細胞發育和癌症中的動態變化，揭示雌激素受體、雄激素受體、EZH2、和非編碼RNA在乳腺癌和前列腺癌中的功能機制，發現癌症中表觀遺傳葯物的靶點和抗葯機制等等，最近又在癌症靶向治療、免疫治療、和復方治療上有新的突破。
根據多年的生物信息研究經驗，我深感完成一項大數據產出的實驗課題，必然需要耗費大量的心血。但是如果不能分析、了解這些數據背后的意義，那么我們的工作不能算真正完成。生物醫學研究的未來不僅依賴於可以設計出優秀實驗並產生高質量數據的實驗生物學家，還要依賴於會對產生的數據進行有效分析挖掘的計算生物學家。新一代生物學家需要對實驗與分析都有一些基礎訓練，就像一些生物學家雖然是生物化學的行家，但分子生物學、細胞學、或者構建動物模型也得會點兒。雖然不能精通，至少一個做生物研究的人不應該對大數據發怵。
生物信息學是信息時代帶給生物醫學的巨大推動力。二十年前，幾乎沒有人（除了少數的先鋒者）能夠想到通過計算機來解決生物醫葯學的難題。如今，很多生物醫葯學的研究機構都在產生海量的數據，而且希望通過計算生物學家來弄懂這些數據。回望過去五十年，生物醫學在技術的驅使下高速發展，尤其是最近的二十年間陸續出現的基因芯片、高通量測序以及成像技術。在人類越來越渴望破解生命奧秘的同時，生物信息學的重要性也日益凸顯，數據分析的方法與手段在不斷革新，幫助破解數據背后的意義。
從美國到中國，我對中國的創新充滿信心和期待
雖然，我在美國學習和生活的時間已占了我大半輩子，但仍會時常關注國內科學領域的發展。中國在計算機科學、數學統計和生物領域擁有很多人才，這為國內生物信息學研究能在世界領先儲備了很好的潛能。我在裴剛校長的大力支持下，選擇回同濟大學擔任講座教授，組建實驗室，希望在國內能夠培養出優秀的新一代的計算生物學家。裴院士有遠見地認識到生物信息學的重要性，非常支持在同濟大學發展生物信息學，營造良好的科研氛圍。而且這些年國內科研政策在不斷趨近合理，讓科研更自由，尊重以人為本，逐漸和國外接軌。上海這個大都市周邊有很多很棒的研究所和制葯公司，好的科研可以帶動產業發展。在我和同濟大學合作一年后，Cold Spring Harbor Asia在蘇州成立，讓同濟大學和其他高校研究所的師生能夠很容易參加世界頂級科學會議。
學習和交流對科研的成長和發展是很重要的。30年前，中國大部分都是在復制美國的計算機和IT產業，但是漸漸地中國微信和淘寶比美國同類的產品更好。在過去的二十年，生物醫葯學研究起先也是跟着國外照貓畫虎，但是最近這些年發展很驚人。現在，中國的生物科學家已經開始引領世界前沿的研究，醫學科學家也在迎頭趕上。中國的生物技術和醫葯研發隨着時間的推移會帶來更多創新性，我對此很有信心。