kb=千鹼基 kilobase
nt＝核苷酸 nucleotide
bp＝鹼基對 base pair
高通量測序
高通量測序技術（High-throughput sequencing，HTS），有些文獻中稱其為下一代測序技術（next generation sequencing，NGS），又被稱為深度測序（Deep sequencing）
基因組重測序（Genome Re-sequencing）
全基因組重測序是對基因組序列已知的個體進行基因組測序，並在個體或群體水平上進行差異性分析的方法
de novo測序
也稱為從頭測序
外顯子測序（whole exon sequencing）
mRNA測序（RNA-seq）
small RNA測序
Small RNA（micro RNAs、siRNAs和 pi RNAs）
miRNA（microRNA）測序
Chip-seq
染色質免疫共沉淀技術（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也稱結合位點分析法
CHIRP-Seq
CHIRP-Seq（Chromatin Isolation by RNA Purification）是一種檢測與RNA綁定的DNA和蛋白的高通量測序方法
metagenomic（宏基因組）
Read
高通量測序平台產生的序列標簽就稱為reads
Contig
拼接軟件基於reads之間的overlap區，拼接獲得的序列稱為Contig（重疊群）
Contig N50
Reads拼接后會獲得一些不同長度的Contigs。將所有的Contig長度相加，能獲得一個Contig總長度。然后將所有的Contigs按照從長到短進行排序，如獲得Contig 1，Contig 2，Contig 3...………Contig 25。將Contig按照這個順序依次相加，當相加的長度達到Contig總長度的一半時，最后一個加上的Contig長度即為Contig N50。舉例：Contig 1+Contig 2+ Contig 3+Contig 4=Contig總長度*1/2時，Contig 4的長度即為Contig N50。Contig N50可以作為基因組拼接的結果好壞的一個判斷標准
Scaffold
基因組de novo測序，通過reads拼接獲得Contigs后，往往還需要構建454 Paired-end庫或lllumina Mate-pair庫，以獲得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）兩端的序列。基於這些序列，可以確定一些Contig之間的順序關系，這些先后順序已知的Contigs組成Scaffold
Scaffold N50
Scaffold N50與Contig N50的定義類似。Contigs拼接組裝獲得一些不同長度的Scaffolds。將所有的Scaffold長度相加，能獲得一個Scaffold總長度。然后將所有的Scaffolds按照從長到短進行排序，如獲得Scaffold 1，Scaffold 2，Scaffold 3...………Scaffold 25。將Scaffold按照這個順序依次相加，當相加的長度達到Scaffold總長度的一半時，最后一個加上的Scaffold長度即為Scaffold N50。舉例：Scaffold 1+Scaffold 2+ Scaffold 3 +Scaffold 4 +Scaffold 5=Scaffold總長度*1/2時，Scaffold 5的長度即為Scaffold N50。Scaffold N50可以作為基因組拼接的結果好壞的一個判斷標准
測序深度和覆蓋度
測序深度是指測序得到的總鹼基數與待測基因組大小的比值。假設一個基因大小為2M，測序深度為10X，那么獲得的總數據量為20M。覆蓋度是指測序獲得的序列占整個基因組的比例。由於基因組中的高GC、重復序列等復雜結構的存在，測序最終拼接組裝獲得的序列往往無法覆蓋所有的區域，這部分沒有獲得的區域就稱為Gap。例如一個細菌基因組測序，覆蓋度是98%，那么還有2%的序列區域是沒有通過測序獲得的
轉錄本重構
用測序的數據組裝成轉錄本。有兩種組裝方式：1，de-novo構建； 2，有參考基因組重構