關聯分析
概念：
關聯分析該方法是以長期重組后保留下來的基因（位點）間連鎖不平衡（LD）為基礎，在獲得群體表型數據和基因型數據之后，采用統計方法檢測遺傳多態性和性狀可遺傳變異之間的關聯，目標是尋找性狀變異的基因組功能型變異（基因位點和標記位點）
關聯分析是基於無親緣關系的病例組和對照組在某一個遺傳位點上會出現不同頻率而設計的。
關聯分析的基礎----連鎖不平衡
某一群體，不同基因座的的兩個基因同時遺傳的頻率高於預期隨機頻率的現象。
當位於某一座位上的某個特定基因與另一個座位上的某個基因同時遺傳的概率大於群體中因隨機分布兩個等位基因同時出現的的概率時，就稱這兩個基因座處於連鎖不平衡狀態。
例如兩個相鄰的基因A B, 他們各自的等位基因為a b. 假設A B相互獨立遺傳，則后代群體中觀察得到的單倍體基因型 AB 中出現的P(AB)的概率為 P(A) * P（B）．
實際觀察得到群體中單倍體基因型 AB 同時出現的概率為P(AB)。 若這兩對等位基因是非隨機結合的，則P（AB）≠P（A）*P（B）。計算這種不平衡程度的方法為： D = P（AB）－ P(A) * P（B）．
連鎖不平衡分析在連鎖不平衡程度的評估、復雜疾病精細定位以及研究人類的歷史和遷移中得到了越來越廣泛的應用。連鎖不平衡又稱等位基因關聯（allelic association），其原理其實很簡單。
假定兩個緊密連鎖的位點1，2，各有兩個等位型（A，a；B，b），那么在同一條染色體上將有四種可能的組合方式：A—B，A—b，a—B，和a—b。
假定等位型A的頻率為Pa，B的頻率為Pb，那么如果不存在連鎖不平衡（如組成單倍型的等位型間相互獨立，隨機組合）單倍型A—B的頻率就應為PaPb。而如果A與B是相關聯的，單倍型A—B的頻率則應為PaPb+D，D是表示兩位點間LD程度的值
疾病與標記相關聯的有兩種情況：
一，治病基因與標記有很強的連鎖不平衡關系。
二，遺傳標記本身與遺傳標記有關
上位性
一對基因的顯性基因的表觀受另一對非等位基因的作用，這種非等位基因的抑制或遮掩作用，叫上位性效應。起抑制作用的基因叫上位基因，被抑制的基因叫下位基因