第一代無創產前診斷是通過染色體倍數異常來判斷的，最典型的就是先抽取孕婦的外周血，提取游離DNA，通過高通量測序技術分析每染色體片段，判斷胎兒是否是21號三倍體。第二代無創產前診斷分析的是基因突變診斷。
最新這篇文章通過針對母體血漿DNA進行全基因組測序（195×和270×單倍體基因組覆蓋），探索無創性產前檢測的限制范圍。研究人員結合一系列生物信息學篩選，完成了高於之前報道兩個數量級的陽性預測值檢測胎兒新發突變。
並且研究人員在一個CFC綜合征案例中無創發現了一個新發BRAF突變，CFC綜合症主要出現在心臟方面，包括肺動脈狹窄、瓣膜發育不良等，通常病患沒有眉毛和眼睫毛，其指甲呈現發育不良或生長過快，這一綜合征的致病基因屬於RAS-ERK訊息傳遞路徑中的成員。
研究人員指出胎兒母系遺傳可以通過全基因組分析確定，而無需母體單倍體信息，從而極大的增加了此類分析的分辨率。這些研究表明血漿DNA 片段末端（胎兒或母體篩選）的某些基因組位點可能存在重復報道。
設想母親在某個基因的某個位置上的核苷酸是Aa, 如果胎兒的是致病的aa型。那么，考慮到胎兒的DNA在孕婦的血液中只占5%. 通過對孕婦的外周血的超高通量測序(1000倍覆蓋)，如果測出來A占了42.5%, a占了47.5%，我們就可斷定胎兒的基因型是aa. 這里的關鍵是測序深度要非常高，1000X。
Second generation noninvasive fetal genomeanalysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, andpreferred DNA ends.
----------------上述內容摘自測序中國。
如果技術上能進一步突變，那無創產篩會得到質的飛躍。