K-mer分析
0. 基本参数 基因组大小：G Read读长：L 总Read条数：n_r 1. 碱基深度分布 单条Read测序覆盖到某一个碱基的概率：L/G 因为L/G很小，n_r ...
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全基因组数据分析原始数据到变异数据（Fastq->VCF）
WGS数据分析目的：检测出每个样本基因组中的变异集合（不同样本中的差异序列）WGS数据分析流程分为三步：原始数据质控 -> 数据预处理 -> 变异检测1.原始数据质控阶段：拿到原始测序数据 ...
常用生信分析软件
官网 源码 安装&使用 BWA http://bio-bwa.sourceforge.net/ ht ...
变异位点有害性软件评估
主要有5款软件，MutationTaster>Provean>PolyPhen2 >MutationAssessor>SIFT MutationTaster：通过检测 ...