因为我们测序的时候，引物用的是hg19作为参考序列的，但是就目前来说，hg38注释信息更为丰富。因此，我们决定将call出来的hg19的snv位点转化为hg38,进而用annovar进行注释。 之前 ...

annovar一般只包含人类基因组注释数据库，其他的物种如小鼠需要自己进行建立注释信息。 第一步：下载annovar软件上Annovar官网下载（http://annovar.openbioinfo ...

rna call varients时gatk推荐工具，broad institute都推荐了，还是encode计划时冷泉港内部开发的，特点：超级快速（8min map完6gb的reads）、as支持性 ...