原文:GATK4.1 call SNP

GATK . 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化。 软件安装 GATK 简单说明 GATK分析简要流程 所需数据 : ref.fa reads .fq reads .fq 建立索引 比对 GATK 要求read group的格式 ID Read group identifier 每一个read group 独有的ID,每一对reads 均有一个独特的ID,可以自定义命名 PL Pla ...

2020-03-13 16:35 5 3102 推荐指数:

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GATK

GATK使用简介 Part1/2 GATK(全称The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件,里面包含了很多有用的工具。 网址:http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki ...

Sun Nov 10 01:18:00 CST 2013 0 10053
四种不同的SNP calling算法call低碱基覆盖度测序数据时,SNVs数量的比较(Comparing a few SNP calling algorithms using low-coverage sequencing data)

摘要:如果不设置任何过滤标准的话,SOAPsnp会call出更多的SNVs;AtlasSNP2算法比较严格,因此call出来的SNVs数量是最少的,GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之间;四种calling算法的整体一致性是很低的,尤其在 ...

Wed Jan 10 23:36:00 CST 2018 0 1831
Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二态性

纯合SNP和杂合SNPSNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合, 简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型,杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型,不排除特殊位置 ...

Tue Dec 29 01:28:00 CST 2020 0 444
GATK --- wdl 语言

GATK的pipeline使用WDL进行编写 WDL是一种流程管理语言,内置的支持并行,适合编写pipeline 运行wdl脚本需要两步:第一步编辑参数列表对应的json文件,第二步直接运行Cromwell.jar eg 对于一个WDL脚本,有5个核心 ...

Wed Oct 17 01:24:00 CST 2018 0 1485
SNP 过滤(二)

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤。如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< ...

Sun Apr 26 16:41:00 CST 2020 0 1888
SNP 过滤(一)

通用过滤 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 对vcf文件进行过滤 第一步:过滤最低质量低于30,次等位基因深度(minor allele c ...

Mon Mar 16 05:36:00 CST 2020 0 2126
SNP命名

SNP命名 【2016-11-24】 奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是 ...

Fri Oct 19 19:23:00 CST 2018 0 1492
GATK4注意事项

近期在测试多样品的WES的过程中发现用HC得到gvcf之后,合并多个样品的gvcf文件的过程中,使用CombineGVCFs的过程中很慢,发现官网推荐使用GenomicsDBImport 用法如下: ...

Thu Aug 01 22:20:00 CST 2019 0 1176
 
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