【變異檢測】CNV分析和應用
前言 拷貝數變異（copy number variation ,CNV）是指基因組上某些大片段的拷貝數增加或減少，可分為缺失（deletion）和重復（duplication）兩種類型。CNV是一種基因組結構變異，可通過改變基因劑量和轉錄結構 ...
原文：Patchwork（2013年）--CNV檢測方法流程
文章題目：Patchwork: allele specific copy number analysis of whole genome sequenced tumor tissue 特點： 可以檢測配對樣本，也可以檢測帶reference的tumor樣本。但是沒有考慮腫瘤異質性問題。使用DNAcopy包的CBS分割，control freec的GC校正方法。bin size bp。 http: ...
2019-03-15 09:44 0 518 推薦指數：
相關推薦
CNV
CNV: 人類主要是二倍體。如果有些區域出現3個、4個拷貝，那就是擴增了，如果只出現1個拷貝，就是缺失。所以CNV分析是依靠特定位置的測序深度來估算的，先在染色體上划窗，然后看每個窗口的平均測序深度，如果連續多個窗口的測序深度在樣品/對照中都有差異，那么就判斷為CNV，標准是拷貝數相除，然后取 ...
【變異檢測】CNV PAV INV TRANS變異檢測
前言 SV（大片段結構變異）指在基因組水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等變異。 SV檢測分重測序部分和基因組部分，重測序又分二代測序數據和三代測序數據之分。每種分析方法用到 ...
我的2013年
不知不覺已經工作4年了，博客也荒廢了多年，今年對於我來說是個不可思議的一年，項目也已經成功上線收尾了，是時候給自己總結一下這一年的得失，也希望這篇博文能給大家帶來一些新的想法與方向。 生活上 從國內來到了國外，想念家人、朋友、食物，但並不想念霧霾、地溝油、三聚氰胺、瘦肉精、擠公交... 國外 ...
DNA拷貝數變異CNV檢測——基礎概念篇
一、CNV 簡介 拷貝數異常(copy number variations, CNVs)是屬於基因組結構變異（structural variation），根據大小可分為兩個層次：顯 微水平（microscopic）和亞顯微水平(submicroscopic)。顯微水平 ...
DNA拷貝數變異CNV檢測——基礎概念篇
DNA拷貝數變異CNV檢測——基礎概念篇 一、CNV 簡介 拷貝數異常(copy number variations, CNVs)是屬於基因組結構變異（structural variation），根據大小可分為兩個層次：顯 微水平 ...
2013年個人計划
關鍵詞：學習、健康、修養 技術1、惡補基礎 發現自己的基礎太差，有時真的不足以支撐上層的學習需求，下決心把以下內容重新系統學習一遍並形成筆記，沒事就翻翻，讓自己變得更有底氣。 計算機組成原理 ...