關聯性檢驗 | Association Test | 從入門到放棄


搞GWAS和WGS必須要懂Association Test,就像搞genomics必須要懂比對alignment一樣。

 

先從常識理解,Association關聯,是一個比correlation還要寬泛的詞,我們通常會說某個基因和某個疾病關聯,即存在某種關系。

深入本質,在GWAS里的關聯其實是human個體的某兩個屬性之間的關系

最簡單的,計算基因表達矩陣的某兩個基因之間的相關性,這種相關性也是某種關聯Association。

 

特別地,對genetics中的GWAS和WGS,我們探尋的是某個variant與疾病的Association。

variant也可以升級為gene等復雜體,但本質是不變得,理解了最基本的variant與疾病的Association的原理,后面基本就都理解了,只是fancy model的讀懂需要一定的時間。

 

Association Tests - 女士品茶部分問題表述不清,不可盲信。

 

有三種檢驗可以用:

  • Fisher’s exact test - 小樣本
  • Chi-square Test - 類別型數據
  • generalized linear models - 求CI

 

前兩個檢驗的核心:假設數據是隨機分布的,我們觀測值出現的概率

最后線性模型的核心:回歸的方法

 

更fancy的model,待續~

經典模型遇到哪些問題?有哪些新的處理辦法?

 

參考:

A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases

Adaptive Combination of P-values (ADA) Algorithm for Case-Control Sequence Data - ADA

http://www.columbia.edu/~ii2135/ - BE_HM

BeviMed: Bayesian Evaluation of Variant Involvement in Mendelian Disease - BeviMed

SKAT: SNP-Set (Sequence) Kernel Association Test - SKAT

 


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