GTEx database：該數據庫是健康人貢獻的組織的RNASeq的數據。還有snp信息。將snp信息與gene的表達水平結合起來。
donor：
donor貢獻的tissue。
gene表達水平（用FPKM表示gene的表達水平）受其周圍snp的影響，這樣的gene叫做egene。這樣的snp叫做eQTL。即：snp會影響gene的表達。
按照正常情況，可以得出結論：不同人的相同組織的gene表達水平應該都一樣。比如，都是肝臟組織，那么在肝臟組織中表達的gene的表達量，在所有人中應該是相同的。
但是，發現很多人的相同組織的gene表達水平不同。為什么呢？gene表達水平與snp有關。
為什么gene表達水平（轉錄組水平上的），與DNA水平上的snp有關呢？因為：gene表達水平，與啟動子有關。啟動子增強，gene 表達水平升高。如果snp位於啟動子區域，那么這個snp可能會影響收該啟動子調控的gene的表達水平。
如何衡量snp對gene表達水平的影響呢？
提出了eQTL（expression quality trait loci）的概念。eQTL：影響表達水平的特征位點。它指的是一個loci，即影響gene表達水平的那些snp。
如何衡量eQTL？
1. eQTL有本身的特性。比如是：missence、nonsynonymous等類型。用LoF（loss of function）來衡量eQTL這個snp的嚴重程度；
對gene來說，
根據gene長度，與snp位點的數目，可以得到：這個gene屬於突變多的，還是突變少的gene。
提出PLI的概念。如果某個eQTL的LoF值很大（即該snp很嚴重），那么它對這個gene的影響就越大。（PLI > 0.9）
（此處，我也沒太弄明白。）
從另一個角度，不同組織的gene表達水平是不同的。snp影響這個組織的gene表達水平，不一定會影響其它組織的gene表達水平。
知識點：
1. gene啟動子與gene表達水平的關系。
gene表達與gene轉錄過程有關。在DNA轉錄成RNA的過程中，如果轉錄得到的RNA越多，則這個基因的表達水平越高。
在DNA轉水平錄成RNA的過程中，首先需要轉錄因子先結合到DNA上，然后，再開始轉錄。
轉錄因子結合到DNA的這段序列，叫做啟動子。如果啟動子（啟動子就是一段DNA序列）上存在snp，可能會影響轉錄因子與啟動子的結合，進而，影響轉錄，影響gene表達量。