Ensembl是一項生物信息學研究計划，旨在開發一種能夠對真核生物基因組進行自動詮釋（automatic annotation）並加以維護的軟件。該計划由英國維康基金桑格研究院及歐洲分子生物學實驗室所屬分部歐洲生物信息研究所共同協作運營，這是為了回應人類基因組計划即將完而於1999年啟動的 。在存在10年之后，Ensembl的目標仍然是為遺傳學家，分子生物學家和其他研究人員研究我們自己的物種和其他脊椎動物和模式生物的基因組而提供集中的資源。Ensembl是幾個知名的基因組瀏覽器之一，用於檢索基因組學信息。相似的數據庫和瀏覽器還被發現在美國國家生物技術信息中心NCBI和加州大學聖克魯茲分校的UCSC基因組瀏覽器。
Ensembl與NCBI Map Viewer和UCSC的區別
Ensembl與NCBI的NCBI Map Viewer和UCSC是最為常用基因組檢索數據庫。Ensembl 與NCBI Map Viewer和UCSC最大區別表現在以下5點：
- Ensembl的基因數據集是依據mRNA和蛋內序列的數據信息白動注釋的。數據來源為新的基因組數據，UniProt/SwissProt和UniProt/TrEMBL的蛋白序列，NCBI的RefSeq里的DNA和蛋白序列和EMBL的cDNA序列。
- Ensembl是一個開源（Perl API ）的全自動的基因注釋軟件系統，很多網站都采用Ensembl這套軟件系統。
- Ensembl擁存其特有的BioMart功能。BioMart可以依據設定的要求對基 因組進行條件性檢索，檢索的結果吋以以圖表的形式給出。
- 與其它數據庫相整合，比如DAS。
- 基因組間的比較分析。
Ensembl的兩種注釋
ensembl.org網站是常用真核生物參考基因組來源之一，能夠對人類基因自動進行注釋，包括人類，小鼠，斑馬魚，豬和大鼠等，也包括來自HAVANA的人工注釋信息。Ensembl的通用基因注釋有兩種，一是Ensembl GeneBuild，它是自動化注釋，速度快，實時更新，在不同物種上均適用；另一種是Wellcome基金會的 Havana (VEGA)小組的注釋，它是手工注釋，速度慢，但是准確，它依據的都是已經驗證過的mRNA和蛋白序列來注釋，比較費時。Havana (VEGA)小組的注釋常有以下幾種類型：
- Protein coding： 包括開放閱讀框 (ORF).
- Processed transcript：沒有開放閱讀框（ORF）
- Pseudogene：假基因，是指脫氧核糖核酸（DNA）的鹼基序列中，一段與其他生物體內已知的基因序列非常相似的片段。但是這個片段由於移碼突變或者無義突變破壞了ORF，無法發揮原有的基因功能，也就是無法制造出蛋白質
- IG gene：免疫球蛋白家族基因
- TR Gene：T細胞受體基因
- TEC (To be Experimentally Confirmed)
詳細信息：http://vega.sanger.ac.uk/info/about/gene_and_transcript_types.html
注釋文件
我們可以通過Ensembl ftp下載注釋文件，注釋文件包括gff3和gtf兩種格式，gtf和gff3的差別和轉換可參考(http://blog.nextgenetics.net/?e=27)。Ensembl注釋集通常包括了許多的特征信息，如protein coding genes, ncRNA, repeat features等，還包括mRNA的各種可變剪接，因此下載之后要根據項目需求過濾出自己需要的特征。一個物種在Ensembl ftp上有多個注釋文件，以gtf為例：
*.gtf結尾的文件，全部的注釋結果，一般會使用這個文件。*.chr.gtf結尾的文件，包括了所有染色體序列上的注釋結果，也包括線粒體染色體的注釋信息，但不包括沒有被組裝成染色體的序列上的注釋信息。每條染色體也有單獨的注釋文件。*.abinitio.gtf結尾的文件，為用Genescan和abinitio基因預測工具生成的注釋信息，一般是denovo注釋的結果。
人類和小鼠基因組的GTF文件與GENCODE計划發布的gene set文件相同。
The GENCODE project 的目標為對人類和小鼠基因組提供高質量的注釋信息和實驗確證。
The GENCODE gene sets被其他項目作為參考而廣泛使用(如 1000 Genomes).
詳細內容：https://www.gencodegenes.org/about.html
參考：
- x2yline在生信進化樹上的評論，http://www.biotrainee.com/thread-626-1-1.html