【变异检测】CNV分析和应用
前言 拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构 ...
原文：【变异检测】CNV PAV INV TRANS变异检测
前言 SV 大片段结构变异 指在基因组水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等变异。 SV检测分重测序部分和基因组部分，重测序又分二代测序数据和三代测序数据之分。每种分析方法用到的软件是不一样的，但结果可能有重叠部分。 针对于基因组，检测出的SV的准确度主要取决于基因组组装质量，三代组装的结果更优于二代组装，以及基 ...
2022-04-18 17:22 0 5162 推荐指数：
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