1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 3,sam 转化成bam,如果SAM文件中有header @SQ lines。 4,sort b ...
重测序SNP和INDEL变异检测主要有 套方案,samtools bcftools GATK assembly versus assembly .samtools bcftools方法 samtools和bcftools是我们做生信最常用的软件之一,功能非常的强大。这套软件组合可以单call,也可以群call来检测样本变异。单call提供一个样本,群call就提供多个样本。samtools bcf ...
2022-04-08 17:23 0 2454 推荐指数:
1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 3,sam 转化成bam,如果SAM文件中有header @SQ lines。 4,sort b ...
前言 拷贝数变异(copy number variation ,CNV)是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少,可分为缺失(deletion)和重复(duplication)两种类型。CNV是一种基因组结构变异,可通过改变基因剂量和转录结构 ...
前言 SV(大片段结构变异)指在基因组水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等变异。 SV检测分重测序部分和基因组部分,重测序又分二代测序数据和三代测序数据之分。每种分析方法用到 ...
考虑到cnblog不适合基因组领域这种类型的文章,进过多番折腾,终于用jekyll+github搭了个独立博客www.huangshujia.me,现在博客已经搬迁! 首先,在开始之前我 ...
做群体变异检测后,通常会有提取子集的操作,之前没有发现bcftools有这个功能,都是自己写脚本操作,数据量一上来,速度真的是让人无语凝噎。这里记录下提取子vcf文件的用法,软件版本:bcftools-1.5 一、根据个体提取子集 根据样品名提取vcf文件,准备要保留的个体名文件 ...
目录 解读相关专业术语 体系变异解读规则 体系变异和用药解读流程 主要数据库介绍 解读相关专业术语 2个概念:胚系、体系突变 4种变异类型:SNV、Indel、融合/SV(大的易位/倒位/缺失)、CNV 2个免疫指标:TMB、MSI ...
DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇 一、CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平 ...
一、CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic)。显微水平 ...