原文:SNP x SNP 上位效应(epistasis)分析

传统的全基因组关联分析 GWAS 计算的是单个SNP与表型的相关性,除此之外,我们还可以进行SNP之间的互作效应与表型的相关性分析。 本推文主要介绍的是SNP间的上位效应与表型的相关性分析。 上位效应的公式为:Y b b .A b .B b .AB e Y为表型,A和B分别为两个变异位点,在GWAS中通常指SNP,如果b 为显著,则说明存在上位效应。 准备基因型文件 基因型文件:文件格式可以是pe ...

2020-10-14 11:45 0 740 推荐指数:

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Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二态性

纯合SNP和杂合SNPSNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合, 简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型,杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型,不排除特殊位置 ...

Tue Dec 29 01:28:00 CST 2020 0 444
SNP 过滤(二)

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤。如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< ...

Sun Apr 26 16:41:00 CST 2020 0 1888
SNP 过滤(一)

通用过滤 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 对vcf文件进行过滤 第一步:过滤最低质量低于30,次等位基因深度(minor allele c ...

Mon Mar 16 05:36:00 CST 2020 0 2126
SNP命名

SNP命名 【2016-11-24】 奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是 ...

Fri Oct 19 19:23:00 CST 2018 0 1492
SNP芯片的原理

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确性很高,它的准确性可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用 ...

Fri Mar 24 22:23:00 CST 2017 7 16268
NGS检测SNP

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 3,sam 转化成bam,如果SAM文件中有header @SQ lines。 4,sort b ...

Thu Oct 18 01:48:00 CST 2018 0 800
SNP/单核苷酸多态性分析

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均 ...

Fri Oct 19 19:02:00 CST 2018 0 2372
 
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