annovar一般只包含人类基因组注释数据库,其他的物种如小鼠需要自己进行建立注释信息。 第一步:下载annovar软件上Annovar官网下载(http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/),现在要邮件 ...
. 准备文件: ref.fa ref.gtf或者gff ,最好是gtf ,可将gff 转化为gtf sample.vcf . 用gff ToGenePred与gtfToGenePred工具将gtf或gff 文件转化为reference refGene.txt 软件来自http: hgdownload.soe.ucsc.edu admin exe linux.x gtfToGenePred.dms ...
2019-09-03 12:06 0 358 推荐指数:
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ANNOVAR 注释软件 ANNOVAR简介 ANNOVAR结构 ANNOVAR下载数据库 ANNOVAR输入格式 ANNOVAR格式转换 ANNOVAR注释功能 用table_annovar ...
这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖。 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数。 彩蛋在最后,请坚持看完 1、GWAS4D, 推荐指数:**** 网址:http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants ...
主页使用说明http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html。 下载解压即可使用(java)。 一、建库 (1)已有2500个基因组的库,直接下载 ...
1. 文件准备 COSMIC相关文件下载 COSMIC更新了下载规则。以前直接用ftp可以下载,现在麻烦一些,要根据它们提供的指导规则下载。 以GRCh37/cosmic/v90/VCF/Cosm ...
之间介绍过annovar进行对snp注释,今天介绍snpEFF SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants ...
annovar软件组件介绍之一——table_annovar.pl(译) 对于初学者,使用ANNOVAr的最简单方法是使用table_annovar.pl程序,该程序采用输入突变文件(例如,VCF文件)并生成带有多个制表符分隔的输出文件,每个列表示一组注释。另外,如果输入是VCF文件 ...
纯合SNP和杂合SNP是SNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合, 简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型,杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型,不排除特殊位置 ...