重测序SNP和INDEL变异检测主要有3套方案,samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我们做生信最常用的软件之一,功能非常的强大。这套软件组合 ...
,Fastq数据质控 ,Fastq转化成bam,包含头文件 ,sam 转化成bam,如果SAM文件中有header SQ lines。 ,sort bam , 标记重复 , index 一下 ,Base Quality Score Recalibration , 使用GATK检测SNP 使用samtools和bcftools检测SNP 也有直接用perl 脚本实现。在使用bcftools 得到v ...
2018-10-17 17:48 0 800 推荐指数:
重测序SNP和INDEL变异检测主要有3套方案,samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我们做生信最常用的软件之一,功能非常的强大。这套软件组合 ...
目录 解读相关专业术语 体系变异解读规则 体系变异和用药解读流程 主要数据库介绍 解读相关专业术语 2个概念:胚系、体系突变 4种变异类型:S ...
纯合SNP和杂合SNP是SNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合, 简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型,杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型,不排除特殊位置 ...
duplicate的三个问题: 一.什么是duplicate? 二.duplicate来源? 三.既然PCR将1个reads复制得到成百上千copies,那为什么二代数据duplicate ra ...
NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用、缩短测序时间的测序技术。 Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物 ...
NGS的duplicate的问题 duplicate的三个问题: 一.什么是duplicate? 二.duplicate来源? 三.既然PCR将1个reads复制得到成百上千copies,那为什么二代数据duplicate rate 一般才10+ ...
本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤。如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< ...
通用过滤 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 对vcf文件进行过滤 第一步:过滤最低质量低于30,次等位基因深度(minor allele c ...