原文:基因组的外显子探究

这是我们论坛上的一个题目:生信编程直播第一题:人类基因组的外显子区域到底有多... 外显子组的序列仅占全基因组序列的 左右,但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约 万个变异,全基因组测序可鉴定 万个变异,因此与全基因组测序相比,外显子组测序不仅费用较低,数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病 罕见综合征及复杂疾病的研究,并于 年被Sci ...

2017-01-09 11:19 0 1978 推荐指数:

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基因组测序、外显子测序和靶向测序有什么样的区别,如何选择?

自从第一代测序技术Sanger测序发明以来,使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列。由于Sanger测序价格昂贵,测序通量低等劣势,2005年左右二代测序相继被开发出来,极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列,只需不到1000美元。 测序 ...

Mon Sep 16 02:30:00 CST 2019 0 941
计算基因组外显子长度

下载基因组外显子信心 网站 ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/CCDS/current_human/ wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/CCDS/current_human/CCDS.current.txt 运行下列代码 ...

Tue Jan 10 07:51:00 CST 2017 0 1375
启动&外显子&内含

启动 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP 启动是位于结构基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使 ...

Tue Dec 24 00:48:00 CST 2013 0 2416
获取基因的所有转录本(不同亚型)的外显子区域

转载地址: https://www.cnblogs.com/yahengwang/p/9361101.html 1. 基因转录本亚型 蛋白质亚型或“蛋白质变体“是一高度相似的蛋白质成员,这些成员来源于单个基因基因家族,是遗传差异造成的结果。虽然许多具有相同或相似的生物学作用 ...

Wed Mar 13 01:25:00 CST 2019 0 740
获取基因的所有转录本(不同亚型)的外显子区域

1. 基因转录本亚型 蛋白质亚型或“蛋白质变体“是一高度相似的蛋白质成员,这些成员来源于单个基因基因家族,是遗传差异造成的结果。虽然许多具有相同或相似的生物学作用,但一些亚型具有独特的功能。这些高度相似的蛋白质亚型可以由可变剪切(图1)、可变启动或单基因 ...

Wed Jul 25 01:01:00 CST 2018 0 5663
参考基因组

参考基因组版本命名参考基因组联盟(Genome Reference Consortium),它是由 NCBI,EBI,桑格研究所等机构组成。GRC 利用最佳的技术装配,纠正,增加基因组序列,以此作为在生信分析领域作为参考的基因组。人基因组官名叫 GRCh38 (Genome ...

Sat Jun 12 20:52:00 CST 2021 0 1267
基因组注释

基因组注释主要包括四个研究方向:重复序列的识别;非编码RNA的预测;基因结构预测和基因功能注释。我们将分别对这四个领域进行阐述。 1 重复序列的识别。 1.1 重复序列的研究背景和意义:重复序列可分为串联重复序列(Tendam repeat)和散在重复序列 ...

Mon Jan 11 19:48:00 CST 2016 0 4001
 
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