snpEFF注释的vcf文件转化成maf文件


利用一个perl语言写的工具:snpeffTomaf 一行代码即可实现非常方便

github地址链接:https://github.com/tsy19900929/snpeffToMaf

将此仓库中的脚本和示例文件下载下来,参照readme文件,进行操作就可以。

snpeffToMaf.pl 这个脚本,将示例文件替换成自己需要使用的文件运行下面这行代码即可实现。

### in shell 将vcf文件转化成maf文件

perl snpeffToMaf.pl yourSampleName.snpeff.vcf 100 0.05 100 for minimum depth 0.05 for minimum allele frequency

### 将转化好的maf文件进行整合,变成一个大的总体的maf文件

cat *maf | awk '!/Hugo_Symbol/ || NR==1' > all.maf

concatenate all of yourSampleName.maf, but not necessary

####用maftools进行可视化in R

library(maftools)
syn <- c("synonymous_variant","start_retained","stop_retained_variant")
df <- data.table::fread("all.maf")
vc <- names(table(df$Variant_Classification))
nonSyn <- setdiff(vc,syn)
colors <- rainbow(length(nonSyn))
names(colors) <- nonSyn
maf <- read.maf("all.maf", vc_nonSyn = nonSyn)
plotmafSummary(maf, rmOutlier = TRUE, addStat = 'median', dashboard = TRUE, titvRaw = FALSE, color = colors)

 

 


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