单体型（haplotype）也称单倍型
单体型（haplotype）也称单倍型，简单说就是一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座上一组等位基因的基因型，通常作为一个单位遗传。如一条染色体上HLA各位点的基因组合。HLA有多个基因座，每个基因座上有多个等位基因，一些基因座上的特定等位基因经常连锁在一起共同通过减数分裂传递 ...
原文：关于单倍型和Phasing
单倍型，即单倍体基因型，概念很好理解。 单倍型分型的过程就称之Phasing，定相或基因分型。 Phasing的意义，在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要。也是imputation的必经过程。 vcf文件中，. .和. .分别表示未定相和已定相。 Phasing的方法： 家系定相，最准确，一般根据一家三口 Trio样本 推断，直接简单 LD定相，最常用，根据群体LD block和统计模型，计算 ...
2021-01-14 15:24 0 678 推荐指数：
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