原文:Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二态性

纯合SNP和杂合SNP是SNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度 碱基质量值 比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合, 简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型,杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型,不排除特殊位置。 SNP一般为 个等位基因 理论上,SNP可以由 个等位基因组成,但实际上,在人类基因组中SNP一般为 个等位基 ...

2020-12-28 17:28 0 444 推荐指数:

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SNP 过滤(二)

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤。如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< ...

Sun Apr 26 16:41:00 CST 2020 0 1888
SNP 过滤(一)

通用过滤 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 对vcf文件进行过滤 第一步:过滤最低质量低于30,次等位基因深度(minor allele c ...

Mon Mar 16 05:36:00 CST 2020 0 2126
SNP命名

SNP命名 【2016-11-24】 奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是 ...

Fri Oct 19 19:23:00 CST 2018 0 1492
SNP芯片的原理

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确很高,它的准确可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用 ...

Fri Mar 24 22:23:00 CST 2017 7 16268
NGS检测SNP

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 3,sam 转化成bam,如果SAM文件中有header @SQ lines。 4,sort b ...

Thu Oct 18 01:48:00 CST 2018 0 800
SNP x SNP 上位效应(epistasis)分析

传统的全基因组关联分析(GWAS)计算的是单个SNP与表型的相关,除此之外,我们还可以进行SNP之间的互作效应与表型的相关分析。 本推文主要介绍的是SNP间的上位效应与表型的相关分析。 上位效应的公式为:Y ~ b0 + b1.A + b2.B + b3.AB + e Y为表型,A和B ...

Wed Oct 14 19:45:00 CST 2020 0 740
SNP问题大集锦

SNP问题大集锦 【2017-01-19】 最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本 ...

Fri Oct 19 19:19:00 CST 2018 0 1985
SNP功能注释网站合集

这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖。 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数。 彩蛋在最后,请坚持看完 1、GWAS4D, 推荐指数:**** 网址:http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants ...

Wed Oct 30 03:56:00 CST 2019 2 1383
 
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