目录 遗传性肿瘤简介 检测和分析流程 如何生成一份报告 实例 遗传性肿瘤简介 遗传性肿瘤综合征:由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,造成系统性肿瘤患病几率大大增加 germline variant:存在所有细胞中 somatic ...
目录 遗传咨询简介 肿瘤基因检测 遗传咨询简介 遗传疾病 专业知识 风险评估 沟通技巧 技术支持 咨询师工作流程 肿瘤基因检测 肿瘤发生的根本原因是基因突变 突变累积 一般发生到恶化要 年左右 样本类型和变异来源 约 的肿瘤与遗传基因有关,不同癌种略有不同 如卵巢癌 以上 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传,少数常染色体隐性 MutYH 遗传性乳腺癌 卵巢癌综合征 HBOC :一个家族种有 个一级 ...
2020-08-28 09:31 0 609 推荐指数:
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Model-asisted design target毒性概率为0.3 等价区间为[0.25, 0.35] 则从0到1被分为了3个区间 通过计算UPM判断升降, 1区间UPM最大,则 ...
1、编码原则 一个肿瘤诊断至少有2个编码,即部位编码和形态学编码。部位编码包括2个轴心,分别是动态(恶性、良性、原位、未肯定、继发性)和部位。形态学编码则是指肿瘤细胞的结构和形态。(《浅谈肿瘤的ICD-10编码》,方鸣,医学信息,2008.12)。肿瘤的形态学编码采用组织学+动态编码构成 ...
目录 肿瘤基础 肿瘤基因组基础 肿瘤高级分析模块 1. SNV和InDel 1. 1体细胞SNV和InDel 1)超突变样本分类 2)SMGs 3)突变特征 ...
TCGA 数据下载分析利器 —— TCGAbiolinks(二)临床数据下载 名本无 ...
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公众号后台回复20210418,获取本文的测试数据 1. 回顾 前面我已经讲解了inferCNV的基本用法,这一节继续学习:如何推断肿瘤细胞。本文应该是到目前为止,全网最详细的帖子(之一)。 关于肿瘤细胞的推断,比如研究上皮细胞起源的肿瘤,我见过的一些做法如下 简单粗暴型 ...