原文:基于全基因组测序数据鉴定结构变异的四大类算法总结

不同类型的基因组变异示意图 图片来源:labspaces 上次给大家总结介绍了基因组单核苷酸多态性 single nucleotide polymorphism,SNP 的鉴定方法,今天给大家介绍结构变异 structural variations,SV 的种类及基于基因组测序数据的鉴定方法。 因为结构变异是造成物种表型差异的一个重要原因,且与各类疾病,特别是癌症的发生 发展紧密相关,因此研究结 ...

2019-09-24 11:31 0 503 推荐指数:

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经典:基因组测序数据从头拼接或组装算法的原理

基因组测序数据的拼接/组装 (图片来源:google) 每一个物种的参考基因组序列(reference genome)的产生都要先通过测序的方法,获得基因组测序读段(reads),然后再进行从头拼接或组装(英文名称为do novo ...

Fri Sep 27 18:30:00 CST 2019 0 515
基因组测序数据分析基础

华大的春季培训课程之一:https://ke.qq.com/course/1128997?taid=7160092735650341,我认为讲得很好,介绍全面而详细,加了一些个人经验(侵删)。 流程众多,对于结果会有一些差异,尤其是对低频变异。如果很关注低频位点 ...

Sun Mar 29 07:49:00 CST 2020 0 908
PacBio基因组测序和组装

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中基因组测序应该是PacBio ...

Sun Nov 27 04:15:00 CST 2016 0 1379
基因组测序WGS数据分析——1.DNA测序技术》学习笔记

WGS(Whole Genome Sequencing) 指将物种细胞里面完整的基因组序列全部DNA,检测并排列,此技术几乎能够鉴定基因组上任何类型的突变。 对于人类来说,基因组测序的价值是极大的,它的信息包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性,当然也意味着更大的数据解读 ...

Tue Jun 29 19:59:00 CST 2021 0 161
如何鉴定基因组加倍事件(WGD)

目前鉴定基因组加倍(whole-genome duplication events)有3种 通过染色体共线性(synteny) 方法是比较两个基因组的序列,并将同源序列的位置绘制成点状图,如果能在点状图中发现比较明显的长片段,切较多,便可以推测是由于大尺度的基因组重复以后 ...

Sun Dec 29 22:55:00 CST 2019 0 4710
基因组鸟枪法测序策略(WGS)

基因组鸟枪法测序是在获得一定的遗传及物理图谱信息的基础上,绕过bac克隆逐个排序的过程,将基因组DNA分解成2kb左右的小片段进行随机测序,辅以一定数量的10kb的克隆和bac克隆的末端测序,利用超级计算机进行整合进行序列组装的测序过程。 基因组鸟枪法测序的主要步骤 ...

Fri Dec 13 03:29:00 CST 2019 0 412
一个基因组测序分析实战

Original 2017-06-08 曾健明 生信技能树 这里选取的是 GATK best practice 是目前认可度最高的基因组测序分析流程,尤其适用于 人类研究。 PS:其实本文应该属于直播我的基因组系列,有两个原因把它单独拿出来 ...

Sun Jul 02 07:49:00 CST 2017 0 10268
基因组测序 从头测序(de novo sequencing) 重测序(re-sequencing)

基因组测序 基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing)。 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接、组装,获得该物种的基因组 ...

Fri Oct 19 19:16:00 CST 2018 0 13208
 
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