GWAS研究中，表型分两种。第一种是线性的表型，如果身高 体重 智力等 第二种是二元的表型，比如患病和未患病，即通常所说的case和control。对于表型是线性的样本来说，是不存在case和control比例不平衡的情况的，但是对于表型是二元的样本，比如疾病和对照组 健康人群 ，case和control比例失衡，可能会出现N多的假阳性结果。具体看看下面的例子。 例子 ：case和control比 ...
2019-03-29 14:38 3 927 推荐指数：
一、为什么要校正case和control数量比例不平衡情况 试问作为生信届人员，最怕的是什么，当然是统计结果不靠谱。统计结果不靠谱包括两方面：一个是假阴性，一个是假阳性。假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了，假阳性可以理解为一大堆青蛙，你不知道哪个才是你的真命天子。假阴性就罢了，最多让你错过 ...
基因: 基因型: 单倍型 二倍体： 等位基因： 杂合体: 纯合体: 同源染色体： 连锁不平衡: 基因分型: 次等位基因频率MAF: 参 ...
1、列表包括数据库名称、表型、是否能下载到基因型（genotype）、是否能下载到GWAS结果文件（P值、效应值、SNP位点）。目前收集到的有如下： 参考到这些数据库的文献：Genome-wide association study identifies 74 loci associated ...
SNP的rsid匹配 在处理 Nealelab 中的summary data sets时，发现数据缺失SNP对应rs号： 可以看到数据中只有variant变量，这里提供了解决方案：https://www.biostars.org/p/349284/ ，实践一下！ Getting ...
一、数据为什么要做质量控制 比起表观学研究，GWAS研究很少有引起偏差的来源，一般来说，一个人的基因型终其一生几乎不会改变的，因此很少存在同时影响表型又影响基因型的变异。但即便这样，我们在做GWAS时也要去除一些可能引起偏差的因素。 这种因素主要有：群体结构、个体间存在血缘关系、技术性操作 ...
之前项目需求中遇到一个复杂排序使用到了order by case when，由于新来的后端不懂，所以我自己研究了下，见之前博客：查询排序：order by case when理解、在order By子句中使用case语句的理解 其实当时看到这篇博客（ORDER BY 高级用法之CASE ...
在GWAS分析的结果中，偶尔会遇到到pvalue为0的SNP位点，这时如果直接做曼哈顿或QQ图，会出错，因为log0无意义。 此时，该如何处理？ 如果你用的是Plink1.9来做的GWAS，可加一个参数： --output-min-p 1e-99，即将小于1e-99的pvalue都当成 ...
看到一些很实用的脚本，由于之前对于bash脚本的积累都比较离散，没有一个全面的了解，在这里记录一下： bash的case语句用法 case语句的语法规则是： 注意的是, case比较的是pattern，然后既然是通配符，那么： 切记通配符本身不能用引号括起来。 而对于变量 ...
