【变异检测】CNV分析和应用
前言 拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构 ...
原文：Patchwork（2013年）--CNV检测方法流程
文章题目：Patchwork: allele specific copy number analysis of whole genome sequenced tumor tissue 特点： 可以检测配对样本，也可以检测带reference的tumor样本。但是没有考虑肿瘤异质性问题。使用DNAcopy包的CBS分割，control freec的GC校正方法。bin size bp。 http: ...
2019-03-15 09:44 0 518 推荐指数：
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