原文:四种不同的SNP calling算法call低碱基覆盖度测序数据时,SNVs数量的比较(Comparing a few SNP calling algorithms using low-coverage sequencing data)

摘要:如果不设置任何过滤标准的话,SOAPsnp会call出更多的SNVs AtlasSNP 算法比较严格,因此call出来的SNVs数量是最少的,GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas SNP 之间 四种calling算法的整体一致性是很低的,尤其在non dbSNPs数据库中 GATK 和 Atlas SNP 有较高的阳性call率和灵敏性,GAT ...

2018-01-10 15:36 0 1831 推荐指数:

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测序深度和覆盖Sequencing depth and coverage

总是跑数据,却对数据一无所知,这说不过去吧。 看几篇文章吧 Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses(只讲二代) Assembly of large genomes using ...

Thu Dec 08 18:57:00 CST 2016 0 11836
BWA-Samtools-Bcftools SNP calling

SNP鉴定的标准流程有三个步骤: 一、mapping 使用BWA MEM将每个样本的测序数据比对到组装的参考序列。建立索引和比对: $ bwa index ref.fa $ bwa mem –t 40 ref.fa read1.fq read2.fq > ...

Thu Mar 15 01:42:00 CST 2018 0 1012
GATK4.1 call SNP

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化。 软件安装 GATK 简单说明 GATK分析简要流程 所需数据 : ref.fa reads1.fq ...

Sat Mar 14 00:35:00 CST 2020 5 3102
初学生信——Base-calling碱基判读技术)

参考:https://zhuanlan.zhihu.com/p/340449764 Base calling是一算法(软件):可以从row images(原始图像)里通过计算机视觉的方式识别碱基类型(DNA序列),将结果写到cal文件里,最后帮助我们生成测序报告和FastQ数据 ...

Wed Jun 02 18:31:00 CST 2021 0 1366
Calling R from java using JRI

JRI is a Java/R Interface, which allows to run R inside Java. It loads R dynamic library and provide a interface to call R. You can use it to call R ...

Tue Dec 25 07:33:00 CST 2012 0 11166
Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二态性

纯合SNP和杂合SNPSNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合, 简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一碱基类型,杂合SNP为二或二以上的碱基类型,不排除特殊位置 ...

Tue Dec 29 01:28:00 CST 2020 0 444
GWAS summary数据SNP的rsid匹配

SNP的rsid匹配 在处理 Nealelab 中的summary data sets,发现数据缺失SNP对应rs号: 可以看到数据中只有variant变量,这里提供了解决方案:https://www.biostars.org/p/349284/ ,实践一下! Getting ...

Mon Oct 19 04:33:00 CST 2020 0 518
 
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