原文:vcf文件(call variants得来的)怎么看变异是纯合还是杂合的

如下图片所示: 对于位置为 的allele来说,REF为A,ALT为C 想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为 ,说明该变异为杂合 如果GT对应的数值为 ,说明该变异为纯合。 ...

2017-06-25 18:15 0 1309 推荐指数:

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VCF (Variant Call Format)格式详解

VCF文件示例(VCFv4.2) CHROM: 表示变异位点是在哪个contig 里call出来的,如果是人类全基因组的话那就是chr1…chr22,chrX,Y,M。 POS: 变异位点相对于参考基因组所在的位置,如果是indel ...

Tue Jun 09 05:55:00 CST 2015 0 21694
bcftools合并vcf文件

见命令: bcftools merge A.vcf.gz B.vcf.gz C.vcf.gz -Oz -o ABC.vcf.gz   参考链接:http://vcftools.sourceforge.net/htslib.html#merge ...

Fri Jul 06 23:10:00 CST 2018 5 1305
tabix 操作VCF文件

tabix 可以对NGS分析中常见格式的文件建立索引,从而加快访问速度,不仅支持VCF文件,还支持BED, GFF,SAM等格式。 下载地址: 由于snp数量多,所以vcf文件也非常大,常见做法用bgzip进行压缩 压缩之后,原本的view.vcf文件就变成 ...

Thu Mar 26 04:50:00 CST 2020 0 3929
【AFL(五)】文件变异策略

前言: 在AFL的fuzzing过程中,维护了一个 testcase 队列 queue ,每次把队列里的文件取出来之后,对其进行变异,下面就先粗略讲一下各个阶段的变异是怎样的。 bitflip: 按位翻转,每次都是比特位级别的操作,从 1bit 到 32bit ,从文件 ...

Thu Dec 12 00:10:00 CST 2019 0 281
【BCFTOOLS】按样本拆分VCF文件

在对vcf的操作有这样三个软件: 利用Bcftools按样本拆分文件主要利用了“--view”这个软件包,主要代码如下: 这里面三个参数: 就可以完成了。 ...

Fri Jul 13 18:05:00 CST 2018 0 1418
 
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