如下图片所示: 对于位置为 的allele来说,REF为A,ALT为C 想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为 ,说明该变异为杂合 如果GT对应的数值为 ,说明该变异为纯合。 ...
2017-06-25 18:15 0 1309 推荐指数:
VCF文件示例(VCFv4.2) CHROM: 表示变异位点是在哪个contig 里call出来的,如果是人类全基因组的话那就是chr1…chr22,chrX,Y,M。 POS: 变异位点相对于参考基因组所在的位置,如果是indel ...
见命令: bcftools merge A.vcf.gz B.vcf.gz C.vcf.gz -Oz -o ABC.vcf.gz 参考链接:http://vcftools.sourceforge.net/htslib.html#merge ...
tabix 可以对NGS分析中常见格式的文件建立索引,从而加快访问速度,不仅支持VCF文件,还支持BED, GFF,SAM等格式。 下载地址: 由于snp数量多,所以vcf文件也非常大,常见做法用bgzip进行压缩 压缩之后,原本的view.vcf文件就变成 ...
前言: 在AFL的fuzzing过程中,维护了一个 testcase 队列 queue ,每次把队列里的文件取出来之后,对其进行变异,下面就先粗略讲一下各个阶段的变异是怎样的。 bitflip: 按位翻转,每次都是比特位级别的操作,从 1bit 到 32bit ,从文件 ...
1. bgzip 压缩 vcf 文件为 gz 文件 bgzip -c T8_B8_TN_20171226190133_TN_haplotyper.vcf >T8_B8_TN_20171226190133_TN_haplotyper.vcf.gzbgzip -c ...
在对vcf的操作有这样三个软件: 利用Bcftools按样本拆分文件主要利用了“--view”这个软件包,主要代码如下: 这里面三个参数: 就可以完成了。 ...