自从第一代测序技术Sanger测序发明以来,使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列。由于Sanger测序价格昂贵,测序通量低等劣势,2005年左右二代测序相继被开发出来,极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列,只需不到1000美元。 测序 ...
Step : Run varscan on normal tumor mpileup and make copy number call.java jar varscan copynumber normal tumor mpileup outputFile mpileup p value . min coverage min map qual min base qual data ratio Ca ...
2016-07-28 11:44 0 1495 推荐指数:
自从第一代测序技术Sanger测序发明以来,使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列。由于Sanger测序价格昂贵,测序通量低等劣势,2005年左右二代测序相继被开发出来,极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列,只需不到1000美元。 测序 ...
目录 1.安装 2.测试 3.动植物群体检测CNV 知名的拷贝数变异分析工具几乎都是为人类变异检测开发,对于动植物重测序分析有些尴尬。不过好在植物群体研究不必那么精细,用同样的工具也可做分析。 地址:https://github.com ...
DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇 一、CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平 ...
一、CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic)。显微水平 ...
这是我们论坛上的一个题目:生信编程直播第一题:人类基因组的外显子区域到底有多... 外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异,全基因组测序可鉴定300万个变异,因此与全基因组测序相比,外显子组测序不仅费用较低,数据阐释 ...
启动子 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP 启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使 ...
分析带UMI标签的测序数据 20条回复 分析带UMI标签的测序数据 检测癌组织的低频突变,为了提高检测低频突变的灵敏度,往往进行高深度的测序。但样本之间存在交叉污染,测序有存在一定概率的错误,这些因素会导致高深度测序过程中将假阳性的信号放到,得到假阳性的结果。解决交叉污染 ...
)的种类及基于基因组测序数据的鉴定方法。 因为结构变异是造成物种表型差异的一个重要原因,且与各类疾病,特别 ...