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VCF文件示例 VCFv . CHROM:表示变异位点是在哪个contig 里call出来的,如果是人类全基因组的话那就是chr chr ,chrX,Y,M。 POS:变异位点相对于参考基因组所在的位置,如果是indel,就是第一个碱基所在的位置。 ID: 如果call出来的SNP存在于dbSNP数据库里,就会显示相应的dbSNP里的rs编号。 REF和REF:在这个变异位点处,参考基因组中所对应 ...
2015-06-08 21:55 0 21694 推荐指数:
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注意:本文的内容主要来自于GATK官网的讲解,所以vcf也是GATK产生的,用其他caller,比如varscan2产生的vcf文件的内容注释可能不一致。 参考:https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1268 ...
VCF是用于描述SNP,INDEL和SV结果的文件,下面所记录的是以GATK软件结果的VCF文件,与SAMtools的结果有点不同 VCF文件可以分为两部分看,最上面#号注释的的部分是对一些参数的解释(看英文能懂的话,下面的解释就不用看了),而下面没#号注释的部分则是各个参数对应的具体的值 ...
BMP文件格式,又称为Bitmap(位图),或是DIB(Device-Independent Device,设备无关图),是windows系统中广泛使用的图片文件格式,由于它可以不作任何变换地址保存图像像素域的数据,因为称为我们取得RAW数据的重要来源。Windows的图像用户界面也在他的内建图像 ...
一、定义 ORC File,它的全名是Optimized Row Columnar (ORC) file,其实就是对RCFile做了一些优化。 据官方文档介绍,这种文件格式可以提供一种高效的方法来存储Hive数据。它的设计目标是来克服Hive其他格式的缺陷。 运用ORC File可以提高 ...
PS:Nginx日志相关指令主要有两条,一条是log_format,用来设置日志格式,另外一条是access_log,用来指定日志文件的存放路径、类型、缓存大小等,一般放在Nginx的默认主配置文件/etc/nginx/nginx.conf ...
1、下载安装bcftools。 2、准备样本ID文件,这里命名为samplelistname.txt,一个样本一行,如下所示: sample1 sample2 sample3 3、输入命令: ...
如下图片所示: 对于位置为48245131的allele来说,REF为A,ALT为C 想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为0/1,说明该变异 ...